遺伝を表現するための言葉
Glossary for genetics
遺伝学 Genetics
• 遺伝的に伝わることと多
様であること Heredity
and Variation
瓜の蔓に茄子はならぬ
瓜二つ
鳶が鷹を生む
カエルの子はカエル
• 血縁関係 → 似る
– Blood relation -> similarity
• 似る程度にばらつき
– Degrees of similarity vary
• 似る特徴もあれば似ない特徴もある
– Some features descend but others do not
• 似るか似ないかには「理由」がある
– There must be reasons why some features
descend
遺伝的に伝わることと多様であること
Heredity and Variation
• 何が伝わり、何が多様か?
– What descends and what varies?
• “もの”と”こと”
– Substance and Phenomena
• 遺伝子型と表現型
– Genotypes and Phenotypes
• 血縁関係 → 似る
– Blood relation -> similarity
• 似る程度にばらつき
– Degrees of similarity vary
• 似る特徴もあれば似ない特徴もある
– Some features descend but others do not
• 似るか似ないかには「理由」がある
– There must be reasons why some features
descend
遺伝的に伝わることと多様であること
Heredity and Variation
• 何が伝わり、何が多様か?
– What descends and what varies?
• “もの”と”こと”
– Substance and Phenomena
• 遺伝子型と表現型
– Genotypes and Phenotypes
染色体 Chromosomes
ミトコンドリア染色体のサイズ
遺伝子座 アレル ハプロタイプ
ディプロタイプ
Locus, allele, haplotype, diplotype
遺伝子多型 Gene polymorphisms
構造分類 Structural classification
substitutio
n
inversion
translocation
Insertion
deletion
repeat
遺伝子多型 Gene polymorphisms
サイズ分類 Size classification
substitutio
n
Insertion
deletion
repeat
inversion
translocation
遺伝的に伝わることと多様であること
Heredity and Variation
• 何が伝わり、何が多様か?
– What descends and what varies?
• “もの”と”こと”
– Substance and Phenomena
• 遺伝子型と表現型
– Genotypes and Phenotypes
自分が知りたい表現型は
何かをよく考えよう
Think hard on your phenotypes
• あなたの解析対象はなんですか?
• What is your target phenotype?
どうやって、「よく」考える?
How to think “hard”?
Classification
with scientific
subjects
Classification with
ive senses
Classification
with players
involved
Classification
with medical
subjects
ジェノタイプとフェノタイプ
Genotypes and Phenotypes
階層間にはルールがある
Rules between layers
多様性の多様性
Variations in variations
階層間ルールを挙げよ
Make list of rules between layers
ジェノタイプとフェノタイプ
Genotypes and Phenotypes
AとBとの関係
Relation between A and B
時間は1方向
Time has a direction
交叉 Crossover
交叉回数 Number of crosovers
ポアッソン分布 Poisson dist.
R2-6.R
#R2-6.R
# 可能箇所すべてで交叉がおきるかどうかを
試す方法
RecombSim<function(L=10000,r=0.001,Niter=1000){
# Lは配列長,rは箇所あたりの交叉確率,Niter
はシミュレーション試行回数
# 行数Niter、列数L-1箇所の行列にする
m<-matrix(rbinom((L1)*Niter,1,r),nrow=Niter)
apply(m,1,sum)
}
# ポアッソン分布を使う方法
RecombPois<function(L=10000,r=0.001,Niter=1000){
rpois(Niter,(L-1)*r)
# rpois() 関数については付録A.5 確率分布
関数・疑似乱数列の発生を参照
}
L<-10000;r<-0.0001;Niter<-1000
NumSim<RecombSim(L=L,r=r,Niter=Niter)
NumPois<RecombPois(L=L,r=r,Niter=Niter)
ylim<-c(0,max(NumSim,NumPois))
plot(ppoints(Niter,a=0),sort(NumSim),yli
m=ylim,col=gray(6/8))
par(new=T)
plot(ppoints(Niter,a=0),sort(NumPois),ty
pe="l",ylim=ylim)
交叉間距離
Distance between crossovers
指数分布 Exponential dist.
R2-7.R
#R2-7.R
Niter<-1000 # シミュレーション回数
L<-1000000 #染色体の長さ
r<-0.0001 #塩基間あたりの交叉確率
# 交叉箇所数をポアッソン分布からの乱数で指定し、交叉箇所をsample関数で指定する
crosses<-sort(sample(1:(L-1),rpois(1,(L-1)*r),replace=FALSE))
# 交叉間距離のベクトルを作る
A<-c(0,crosses) # 染色体の始点と交叉箇所のベクトル
B<-c(crosses,L) # 交叉箇所と染色体の終点のベクトル
C<-B-A #交叉間距離のベクトル
# 平均がmean(C)の指数分布からの乱数をlength(C)の数だけ発生させてプロット
rexps<-rexp(length(C),1/mean(C))
# rexp() 関数については付録A.5 確率分布関数、疑似乱数列の発生を参照
# 交叉間距離をソートしてプロット
ylim<-c(0,max(C,rexps))
plot(sort(C),ylim=ylim,cex=0.5,pch=15) #交叉間距離の昇順プロット
par(new=T)
plot(sort(rexps),col="red",ylim=ylim,type="l") # 指数分布からの乱数の昇順プロット
組み換え Recombination
遺伝的浮動 Genetic drift
• N! =N (N-1) (N-2)…1
• factorial(N)
ExactProb2x2<-function(n){
n1x<-d[1,1]+d[1,2]
n2x<-d[2,1]+d[2,2]
nx1<-d[1,1]+d[2,1]
nx2<-d[1,2]+d[2,2]
nxx<-sum(d)
factorial(n1x)*factorial(n2x)*factorial(nx1)*factorial(nx2)/(factorial(nxx)*factorial(
d[1,1])*factorial(d[1,2])*factorial(d[2,1])*factorial(d[2,2]))
}
d<-matrix(c(10,20,30,40),2,2)
ExactProb(d)
酔歩 Random walk
R16-sup1.R
#R16-sup1.R
nstep<-100
rwalk<-matrix(0,nstep,2)
rtheta<-rnorm(nstep-1)
stepx<-cos(rtheta)
stepy<-sin(rtheta)
for(i in 1:(nstep-1)){
rwalk[i+1,1]<-rwalk[i,1]+stepx[i]
rwalk[i+1,2]<-rwalk[i,2]+stepy[i]
}
plot(rwalk,type="l")
拡散 Diffusion
R6-4.R
# R6-4.R
# pa,pb:2集団の人口,d:単位時間あたりの移住人数,t:世代
pa<-9000
pb<-1000
d<-100
t<-0:100
fa<-(pa+pb*exp(-2*d*(pa+pb)/(pa*pb)*t))/(pa+pb)
fb<-(pa*(1-exp(-2*d*(pa+pb)/(pa*pb)*t)))/(pa+pb)
plot(t,fa,ylim=c(0,1),type="l",xlab="t",ylab="frequency")
par(new=T)
plot(t,fb,ylim=c(0,1),type="l",xlab="t",ylab="frequency")
R2-8.R
IBD identity by decent
IBD identity by decent
• わかることはわかったものとしたい
– Identify which allele comes from which
parent
• 離散的
遺伝形式 Genetic modes
• 優性 劣性 その間(相加・相乗)
• Dominant Recessive Between(Additive
Multiplicative)
• 相対危険度ベクトル Relative risk-vectors
• 重み付け表 Weighted table
• 幾何表現 Geometric display
動的な遺伝形式
Dynamic genetic modes
• アレルコピー数の影響力の増減
– Effect of number of copies of allele varies
• どのように?
– How?
• なぜ?
– Why?
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