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126 ペリー症候群
123 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
263 脳腱黄色腫症
177 有馬症候群
274 骨形成不全症
124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
概要、診断基準等
18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）
5 進行性核上性麻痺
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131 アレキサンダー病
