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280 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) 基本情報 診断基準
277 リンパ管腫症/ゴーハム病 基本情報 診断基準に関する事項 診断
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173 VATER 症候群 基本情報 診断基準に関する事項 診断基準に関する
179 ウィリアムズ症候群 基本情報 診断基準に関する事項 診断基準
304 若年発症型両側性感音難聴 基本情報 診断基準に関する事項 診断
149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 基本情報 診断基準に関する事項
臨床調査個人票
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266 家族性地中海熱 基本情報 診断基準に関する事項 診断基準
144 レノックス・ガストー症候群 基本情報 診断基準に関する事項 診断