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概要（PDF:64KB）
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胎児・新生児肺低形成
出血性後天性凝固異常症
左心低形成症候群
傍シルビウス裂症候群
概要（PDF:10KB）
片側けいれん･片麻痺･てんかん症候群（HHE）
全身性エリテマトーデス
概要（PDF326KB）
優性遺伝形式をとる遺伝性難聴
重症急性膵炎
GJB2 変異による劣性遺伝難聴
三好型筋ジストロフィー (Miyoshi Myopathy)
先天性腎尿路異常（CAKUT）
甲状腺中毒クリーゼ
ドーパ反応性ジストニア（瀬川病を含む）
多発性硬化症
高安動脈炎（大動脈炎症候群）
チャージ症候群 - 難病情報センター
自己炎症性皮膚疾患（中條
