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概要(PDF:9KB)
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概要(PDF:64KB)
胎児・新生児肺低形成
出血性後天性凝固異常症
左心低形成症候群
傍シルビウス裂症候群
概要(PDF:10KB)
片側けいれん・片麻痺・てんかん症候群(HHE)
特発性結腸通過遅延型便秘症
後縦靱帯骨化症
全身性エリテマトーデス
概要(PDF326KB)
小児肘内障について 小児肘内障について
優性遺伝形式をとる遺伝性難聴
重症急性膵炎
GJB2 変異による劣性遺伝難聴
海馬硬化症を伴う内側側頭葉てんかん
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三好型筋ジストロフィー (Miyoshi Myopathy)
X 連鎖血小板減少症
先天性腎尿路異常(CAKUT)